Retrouvez notre entretien avec la Pr Véronique Paquis-Flucklinger, cheffe du service de Génétique Médicale à l’hôpital Archet (CHU de Nice), et chargée de mission au Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche (MESR) pour la stratégie sur les maladies rares, sur les ambitions et les grandes orientations du 4e plan national maladies rares (PNMR4) ; à découvrir également un focus sur le projet ANR IMprove, coordonné par Laurent Villard, directeur de recherche Inserm au laboratoire Marseille Medical Genetics, qui s’intéresse à la cause génétique des épilepsies néonatales d’origine génétique, particulièrement rares et difficiles à détecter chez le nourrisson. Enfin, un éclairage sur le projet RaReTIA, lauréat de l’appel à manifestation d’intérêt « Accélérer la recherche et l’innovation sur les maladies rares grâce aux bases de données scientifiques » et coordonné par Hélène Dollfus, directrice du Laboratoire de génétique médicale de l’université de Strasbourg, qui vise à transformer le diagnostic des rétinopathies pigmentaires – cause majeure de malvoyance – grâce l’IA et aux données de santé.